28 февраля 2022 года во всем мире отмечается Международный день редких заболеваний. В рамках празднования «Дня редких» некоммерческая организация «Общество пациентов с фенилкетонурией» организовала мероприятие «Пицца для ребенка с фенилкетонурией», в рамках которого дети впервые в своей жизни смогли попробовать низкобелковую пиццу от итальянского шеф-повара Валентино Бонтемпи. Мероприятие проводилось при поддержке компании «Белая Дача».
Фенилкетонурия (ФКУ) – редкое генетическое заболевание метаболического обмена, связанное с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом – фенилаланина.
Дети, больные ФКУ, не могут в своей жизни есть ничего, кроме фруктов и овощей – в крайне ограниченном количестве. Пациентам с ФКУ строжайшим образом запрещен белок. Жизнь родителей больного ребенка – постоянная борьба, где все сконцентрировано вокруг еды.
Тем не менее, Валентино Бонтемпи, известный шеф-повар из Италии, в своем ресторане совместно с организацией «Общество пациентов с фенилкетонурией» разработал уникальный рецепт и пригласил маленьких пациентов в гости. «Я впервые узнал о данном заболевании. Приготовление пиццы из крахмалопродуктов, которые возможны для потребления в пищу пациентов с данным заболеванием, стало для меня профессиональным вызовом. Считаю важным дать равные возможности посещать общественные заведения для таких детей», — прокомментировал Валентино Бонтеми.
Фенилкетонурия вошла в ряд нозологий, курируемых Фондом «Круг Добра», который создан по инициативе Президента В.Путина. Без своевременной диагностики и должного лечения ФКУ приводит к тяжёлому поражению центральной нервной системы и критическому нарушению умственного развития. В России сегодня около 5000 пациентов с диагнозом фенилкетонурия, около 3500 из них – дети.
Государство предоставляет родителям специальное лекарство и аминокислотные смеси, которые пациенты должны принимать пожизненно. Например, препарат Сапроптерин, позволяет пациентам с легкими мутациями сломанного гена расширить диету и улучшить качество жизни.
«Я очень рада, что наше сообщество крайне сплоченное. Мамы по всей России объединяются, есть сильные пациентские организации в Москве, Казани, Уфе, Саратове, Новосибирске, Алтайском крае, Чеченской Республике и ряде других регионов. Мы все сталкиваемся с одинаковыми проблемами – нехватка врачей, отсутствие диетологов, психологов, неврологов. Со страхом смотрим в будущее, когда нашим детям исполнится 18 лет. В стране нет медицинских учреждений для взрослых пациентов, в ряде регионов отказывают в получении лекарства. Низкобелковые продукты стоят в 5-10 раз дороже обычных препаратов. Вызовов много, но мы стараемся сотрудничать с медицинскими органами, с представителями власти для улучшения жизни наших детей. Дети не могут посещать детские сады, проблемы возникают и в школах. Всевозможными усилиями мы находим поддержку. Крайне важно информировать общество о нашей болезни», – отмечает Елена Балабанова, руководитель организации «Общество пациентов с фенилкетонурией».
О Валентино Бонтемпи:
Один из самых известных итальянских шеф-поваров в Москве. Родился в городе Качезия (регион Ломбардия). С красным дипломом окончил престижную высшую школу «Катерина ди Медичи», получив там специальность шеф-повара. В ресторанном бизнесе уже более 25 лет и достиг в нем феноменального успеха.
Об Обществе пациентов с фенилкетонурией:
«Общество пациентов с фенилкетонурией» помогает пациентам по всей России на протяжении восьми лет. Организация ведет просветительскую работу, обучает родителей пациентов, направляет московских специалистов (врачей) в регионы России. В социальной сети Инстаграм @pku.online развивается проект организации, в котором на еженедельной основе проводятся лекции по направлениям: диетология, психология, неврология. В рамках поддержки организации «Общество пациентов с фенилкетонурией» выступают как крупные компании («Белая Дача», «Нутриция», «Комида», «Звезды Общепита»), так и частные компании («The Leatles» — система детского питания и прочие).